Sistema HLA

Con il termine «sistema HLA» (Human Leucocyte Antigens) si definisce un sistema di antigeni presenti sulla superficie cellulare di numerosi tessuti e identificabili particolarmente bene sui globuli bianchi (leucociti). Questi antigeni svolgono una funzione centrale nel sistema immunitario. Essi vengono ereditati per metà dalla madre e per metà dal padre. Il sistema HLA è estremamente complesso e presenta una grande diversità. In totale, oggigiorno si conoscono circa 30’000 forme di espressione (alleli) diverse degli antigeni HLA. La loro ricomposizione dà origine a miliardi di combinazioni diverse. Alcune di queste combinazioni possono ostacolare gravemente la ricerca di un donatore compatibile sia all’interno sia all’esterno della famiglia. 

Importante: i soli dati HLA non permettono di determinare in modo specifico se una persona è predisposta a una determinata malattia.

Gruppo sanguigno (ABO)

Al momento della registrazione, il gruppo sanguigno viene determinato geneticamente nell’ambito dell’analisi dei caratteri tissutali. In rari casi, il gruppo sanguigno così determinato può differire da quello presente sulla superficie dei globuli rossi. In casi molto rari, il gruppo sanguigno può addirittura essere determinato in modo errato. 

Per un certificato del gruppo sanguigno è necessario di controllare il gruppo sanguigno con due diversi prelievi di sangue. Solo dopo questa seconda determinazione il risultato è considerato definitivo. Prima di tale conferma, i risultati non devono essere utilizzati per decisioni mediche.

CCR5

CCR5 (recettore C-C per le chemochine di tipo 5) è il nome di una proteina presente sulla superficie dei linfociti (sottogruppo delle cellule ematiche bianche) nelle persone. L’informazione sull’aspetto di questo CCR5 è memorizzata nel gene CCR5 del patrimonio genetico umano. Con l’aiuto del recettore i linfociti possono reagire in caso di infiammazioni o infezioni. Questa reazione scatena nel corpo umano una risposta di difesa. 

Nel gene CCR5 esiste una variante in cui il gene contiene meno informazioni (delezione) e di conseguenza la proteina del recettore è più corta. Questa variante si chiama CCR5-delta32 (Δ32). La delezione CCR5-delta32 porta a un aumento della capacità difensiva (resistenza) delle cellule contro certe infezioni. La frequenza con la quale si presenta la variante di CCR5-delta32 varia molto da regione a regione e nell’Europa centrale si attesta a circa il 2–10 per cento.

In certi casi si prediligono come donatrici o donatori di cellule staminali del sangue le persone portatrici della variante CCR5-delta32. 

Se il recettore è completo, si parla di «wild type» (WT). Se la proteina del recettore è accorciata, si parla di «Δ32». Il termine «homozyg.» significa che sono presenti due recettori identici: uno ereditato dalla madre e uno dal padre.

CMV

Il Citomegalovirus (abbreviato CMV) appartiene alla famiglia degli Herpesvirus. Dopo la prima infezione il virus rimane nel corpo tutta la vita. Nelle persone sane un’infezione da CMV ha generalmente un decorso asintomatico, invece nelle persone con un sistema immunitario indebolito l’infezione può causare gravi malattie. 

Se il suo campione è risultato positivo, è probabile che lei abbia già contratto questa infezione virale (per lo più benigna) nel corso della sua vita.